Las enfermedades raras, la reflexión del día; "Tengo una enfermedad invisible": la reina de belleza con el Síndrome de Ehlers-Danlos, la noticia

"Tengo una enfermedad invisible": la reina de belleza con el Síndrome de Ehlers-Danlos

La BBC nos relata la vida de una reina de belleza, Victoria Graham, quien tiene una rara enfermedad. Parte del texto y la definición de esta enfermedad. "¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre con que se asigna a una serie de enfermedades raras hereditarias que afectan los tejidos conectivos.

Los tejidos conectivos actúan como un "pegamento" para brindarles sostén a la piel, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos internos y los huesos.

Victoria tiene una manifestación severa del SED, lo cual significa que tiene inestabilidad craneal y en la espina dorsal.

Vive con limitaciones dietéticas porque el trastorno que sufre afecta sus órganos internos

El SED de Victoria afecta muchos aspectos de su organismo, incluyendo su flujo sanguíneo". Una reflexión sobre estas enfermedades raras de la página https://neuropediatra.org:

📖 Retrasar el diagnóstico de las enfermedades raras puede tener consecuencias nefastas, principalmente para el niño, pero también para su familia y la sociedad.

En aquellas enfermedades raras que tienen tratamiento, el diagnóstico precoz minimiza el empeoramiento clínico, evita la aparición de secuelas e incluso la muerte. 📖 

Kelly-Leigh CooperBBC

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"Para mí no es fácil pararme en un escenario en bikini durante un concurso de belleza. Tengo una cicatriz de 63 centímetros que baja por mi espalda".

"Y la gente puede verla, realmente puede verla".

El recorrido por el deslumbrante mundo de los concursos de belleza en Estados Unidos de Victoria Graham, una estudiante de 22 años del estado de Maryland, ha sido muy poco tradicional.

A primera vista se ve como cualquier otra participante, pero Victoria tiene el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad genética rara que afecta sus tejidos conectivos.

Al recordar su primer certamen, cuenta: "Caminé por la ruta designada con un collarín, rodeada de todas esas mujeres altísimas y hermosas".

"Vi a mi papá y le pregunté: '¿Qué estoy haciendo aquí?' Era cómico".Derechos de autor de la imagenVICTORIA GRAHAMImage captionEn un periodo de 2 años, Victoria ha sido sometida a 10 operaciones.

Victoria no fue siempre tan abierta sobre su condición. "Hasta que dejé la escuela, a los 19 años, escondí mi enfermedad de los demás", dice.

"Preferiría que se me dislocaran las piernas antes de que alguien me viera con una rodillera", señala.

Pero se dio cuenta de que hablar de lo que padece la hacía sentir empoderada y le permitía ayudar a otras personas en la misma situación.

"Mis lesiones no eran normales"

Victoria creció practicando gimnasia. Sus entrenadores le habían dicho que era "demasiado flexible".Derechos de autor de la imagenALLYKATPHOTOGRAPHYImage captionUna de las ideas que Victoria quiere transmitir es: "Pero no te ves enferma. Hacer visible una enfermedad invisible".

Se dio cuenta de que algo no estaba bien después de que sufrió un accidente haciendo gimnasia. Tenía 10 años.

"Tuve lesiones que no eran normales, las cosas no tenían mucho sentido", indica.

El SED es notoriamente difícil de diagnosticar. Victoria pasó tres años viendo a doctores de diferentes especialidades, intentando determinar cuál era el problema.

Cuando tenía 13, su familia encontró un genetista que le dio el diagnóstico.

"Fue extraño porque, aunque no hay tratamiento ni cura, estábamos eufóricos porque finalmente le podíamos poner nombre a lo que estaba pasando", recuerda.

En la familia

Se volvió evidente de que el problema de Victoria era hereditario. Y solo así su madre, su hermano y otros miembros de la familia supieron que tenían formas menos severas de la enfermedad.Derechos de autor de la imagenVICTORIA GRAHAMImage captionA través de su diagnóstico, la madre de Victoria, Mary Beth, supo que tenía un tipo menos severo de la enfermedad.

"Mi abuela vivió con SED por cerca de 70 años sin saberlo y mi mamá lo tuvo por 40 años".

"Nadie debería vivir tantos años sin saber qué les estaba pasando", indica.

En un periodo de más de dos años, desde 2014, Victoria tuvo que someterse a 10 operaciones en su cerebro y en su espina dorsal.Derechos de autor de la imagenVICTORIA GRAHAMImage captionPese a la enfermedad, Victoria no dejo de practicar deportes en la escuela.

"Estoy fundida desde mi cráneo hasta mi trasero", dice, "porque antes era capaz de moverme tanto que las vértebras se dislocaban solas".

"Tengo un rango limitado de movimiento ahora, pero necesito estar tiesa. De esa forma mi bulbo raquídeo no está bajo presión y mi espina dorsal no se aplasta".

¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre con que se asigna a una serie de enfermedades raras hereditarias que afectan los tejidos conectivos.

Los tejidos conectivos actúan como un "pegamento" para brindarles sostén a la piel, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos internos y los huesos.

Victoria tiene una manifestación severa del SED, lo cual significa que tiene inestabilidad craneal y en la espina dorsal.

Vive con limitaciones dietéticas porque el trastorno que sufre afecta sus órganos internos

El SED de Victoria afecta muchos aspectos de su organismo, incluyendo su flujo sanguíneo.

La joven cuenta que toma entre 20 y 25 tabletas cada dos horas. Algunas son para calmar el dolor, pero otras son suplementos para asegurarse de que su cuerpo funcione correctamente.

"Conozco a muchas jóvenes que están en una situación similar a la mía pero que medicamente están en cama. Creo que el estilo de vida tiene mucho que ver con tu actitud y con tu visión de la situación".

"Cosas por hacer antes de morir"

Pese a la gravedad de su condición, Victoria siente que con frecuencia se le discrimina por la naturaleza invisible de su enfermedad.

No siempre es fácil, algunas veces quieres ser normal. No quieres ser esa joven con esas cicatrices sobre el escenario

Victoria Graham

En la escuela, constantemente luchó contra la actitud de sus maestros.

Con frecuencia le gritaban por usar las áreas designadas para personas discapacitadas en los estacionamientos.Derechos de autor de la imagenVICTORIA GRAHAMImage captionVictoria trata de llevar una vida normal.

Como parte de sus esfuerzos para crear conciencia y educar sobre la enfermedad, Victoria pronuncia un monólogo sobre el síndrome en certámenes de belleza.

Dice que entró en su primer concurso pues era parte de su "lista de cosas para hacer antes de morir", la cual escribió junto a una amiga, después de una operación.

Ganó su primer título en un certamen local meses después y ahora es Miss Frostburg, un título que otorga la Organización Miss Estados Unidos.

A través de esa plataforma ha podido conocer y apoyar a otros pacientes con SED.

"No siempre es fácil, algunas veces quieres ser normal. No quieres ser esa joven con esas cicatrices en el escenario", dice.

"Una cebra médica"

Pese a tener sólo 22 años, Victoria dirige su propio grupo sin fines de lucro para apoyar a los pacientes con SED. Se llama "The Zebra Network" ("La red cebra").

Vi una necesidad urgente para establecer una red de pacientes y para que alguien dedicara su vida a eso

Victoria Graham

"He visto personas luchando. Doctores que con frecuencia son recomendados en conversaciones informales, de boca en boca".

"Vi una necesidad urgente de establecer una red de pacientes y para que alguien dedicara su vida a eso", indica.

"Sé que soy joven y que es una decisión audaz sin tener un título universitario, pero si alguien iba a hacerlo, era mejor que ese alguien fuera yo".

Victoria le explica a la BBC el origen del nombre del grupo: "En la escuela de medicina, los doctores son formados para que piensen en aspectos comunes cuando hacen diagnósticos a través de la frase: 'Cuando escuchas el galopeo de cascos, piensa en caballos y no en cebras".Derechos de autor de la imagenVICTORIA GRAHAMImage captionVictoria habla sobre la enfermedad en los concursos de belleza en los que que participa.

"Si un niño tiene mucha secreción nasal o tos, lo más probable es que tenga un resfriado y no un tipo raro de cáncer. Pero cosas raras pasan y son con frecuencia llamadas 'cebras médicas'".

"Por eso decimos: 'Piensa en cebras porque las cebras existen'".

Pese a la confianza que muestra ahora, su viaje, para llegar a este punto, ha sido agotador.

En la Universidad del Este, en Filadelfia, Victoria fue una de las integrantes del equipo de fútbol y lacrosse, pero se vio obligada a cambiar de colegio a uno con un programa más flexible debido a sus operaciones.

Cuenta que perdió amigos a medida de que era sometida a muchos procedimientos quirúrgicos.

"Quizás mi enfermedad es algo con lo que no pueden lidiar o soportar", señala. "No sé cuál sea la razón".Derechos de autor de la imagenROSS LEWINImage captionUno de los objetivos del grupo que fundó Victoria es apoyar a otros pacientes con la enfermedad.

Sus relaciones de noviazgo también han sufrido.

"Intento ser muy comprensiva y no tomarlo como algo personal", dice Victoria.

"Tienes que tener en cuenta lo que sienten los que están al otro lado. Esa ha sido una de las maneras que me ha permitido lidiar con la negatividad".

"Si la gente pudiera comprender mi situación de la misma manera, reconociendo que algunas enfermedades no son tan obvias como otras, las cosas serían mucho más fáciles".